遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识

发布日期:
2024-07-16
出处:
中华心血管病杂志,2024,52(7):745-767.
摘要:
医学遗传学领域的突破性进展极大地促进了对包括心肌病、遗传性心律失常、先天性心脏病、血脂异常和冠心病等一系列遗传性心血管疾病的深入理解。基因检测与遗传咨询渐渐融入了这类疾病的临床管理流程,其中涉及了基因检测的指征、方法和结果解读以及遗传咨询的原则和临床意义。本共识参考国内外相关专家共识/指南,结合国内行业的应用成果,总结心血管疾病基因检测与遗传咨询理论和应用现状,提出了推荐与专家建议,为临床工作者提供心血管疾病基因检测与遗传咨询的决策性参考。 展开

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dr251
2024.08.30
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常见变异(最小等位基因频率为1%~5%),这里应该是 1%~50%
xinghua78
2024.07.20
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这个app让我更加自信地面对工作中的挑战
/ 没有更多了 /
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